深圳特区报 2019年07月03日讯 “1448万元一支的天价药”，近日这个话题引起不少网友热议。这种药被称为“史上最贵药”，宣称能治愈脊髓肌肉萎缩症（SMA）。它是一种罕见病，患者大多为孩子，病症表现为肌肉萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。
目前，深圳约有25个患有SMA的家庭，孩子的病之前无药可治。可上述药物研发成功的消息，并没能给这些家庭带来希望。
SMA家庭是希望还是失望
“这病怎么治？”“目前还没有药。正在研发中。”“一点办法都没有吗？”“没有。”2018年，在深圳生活的陈女士，其2岁的儿子被确诊为脊髓肌肉萎缩症。她先后辗转各地询问医生如何治疗。然而，医生都告诉她：没有药。
脊髓肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。根据中国产前诊断杂志给出的数据，新生儿发病率约为1/6000-1/10000，也就是说每10000名新生儿中就有一人受此影响。患者大多表现为肌肉萎缩和无力，严重的无法直立行走，终日躺在床上，最终由于肌无力引起呼吸衰竭甚至死亡，最严重患者多在2岁以内死亡。
该病的病因明确，但一直以来现有的医学手段都无计可施，处于无药下症的空白局面。该病主要治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助手段延缓孩子生命。
陈女士的儿子被确诊为SMA-Ⅲ型，属于SMA中表现最轻的一类。陈女士说：“3岁的他目前还可以独自行走超过10米，但大多数时候他只能坐在宝宝车上，或者抱着。如果再大些，只能坐轮椅了。”
陈女士曾带孩子到康复中心，由于没有懂这方面的康复师，她又把孩子带回来了，“只能自己在网上和病友之间相互交流护理知识，每天让孩子坚持行走，即使走的姿势不好会导致骨骼变形，但只有这样才能减缓病情的进展。”
安妈妈的女儿今年7岁了，被诊断为SMA-Ⅰ型。“目前小孩只能坐，从来没站过，生活无法自理。我们用咳痰机、呼吸机，帮助她减少由于肌无力带来的呼吸困难等问题。我们只能一天天地熬，就盼望着药赶紧研发出来。因为时间越长，即使用上药，康复的可能性也越来越小。”
在他们的等待中，事情迎来了转机。今年5月，宣称能根本上治疗SMA的药物Zolgensma基因疗法研发成功，被批准在美国上市，定价为每支210万美元（折合人民币约1448万元）。
虽然药效好，一支即可治疗，但在听到这个消息时，安妈妈说：“这个价钱对我们来说是天价，无论如何也承担不起。有药相当于无药啊。”
研发企业研发成本高居不下
一边是患者急需用药的急迫性，一边却是企业在研发药物过程中高昂的成本。Zolgensma的研发公司瑞士诺华制药总裁曾表示，该款药物只有定价在400万至500万美元，才能够维持成本。
据了解，由于脊髓型肌肉萎缩症属于罕见病，药物的研发会更困难、更耗时，往往得花数年时间斥巨资才能研发出来。
2017年，一家基因治疗创业公司AveXis，研发了针对脊髓性肌肉萎缩症的新型基因疗法 AVXS-101，这是Zolgensma基因疗法的前身。2018年4月，诺华制药宣布以总计高达87亿美元的价格收购 AveXis，获得该基因疗法。也就是说，从前期药物实验到三期临床研究，至少耗资几十亿美元。
同时，由于治疗罕见病的药物所面对的群体非常小，这也导致价格高居不下。
美儿SMA关爱中心主任马斌告诉记者，目前针对该病有两款药物，除了Zolgensma，还有一款诺西那生钠注射液。这款药物能够稳定和控制患者病情。
目前，Zolgensma尚未被引进国内。今年4月，美国渤健公司的诺西那生钠药物通过优先审评程序，成为目前国内唯一一个脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，患者无药可医的局面被扭转，但即便如此，该款药物的价钱同样令许多患者望尘莫及。
专家呼吁政府社会共同努力
据了解，目前深圳约有25个患有SMA的家庭。根据美儿SMA关爱中心数据显示，在国内，则有3到5万的SMA患者。
为了支持罕见病的诊断和治疗，2018年5月，脊髓性肌肉萎缩症被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
在社会救助方面，今年4月，中国SMA诊治中心联盟成立，全国25家医院成为联盟首批成员单位，其中包括了深圳市儿童医院。
5月31日，中国初级卫生保健基金会日宣布中国首个脊髓性肌萎缩症（SMA）患者援助项目启动。项目援助药物诺西那生钠注射液由美国渤健公司向中国初级卫生保健基金会捐赠。然而，这并不代表诺西那生钠注射液免费。据了解，药物援助为负荷剂量期间的后三针，以及维持剂量期间的第二针，患者仍然需负担注射剂的部分费用。
美儿SMA关爱中心主任马斌说，“如果按照美国售价的话，中国患者肯定用不起。即便比美国价格要更低一些，经济压力对于他们来说仍然不小。只有社会救助等多方的加入，以及自主研发药物和医保覆盖，才能真正减轻这些家庭的成本。”
“我们甚至希望，有能力的城市，比如深圳、上海、北京等，能够率先将该类药物纳入地方医保，先帮助一部分家庭走出困境。”马斌表示。
此前，罕见病戈谢病患者面临同样困境：一个戈谢病成年患者的药费每年超过200万元，且需要终生用药。这意味着，几乎没有人可以用得起。在当时，为了更好解决问题，山东青岛将戈谢病纳入大病救助范围。但与普遍理解的医保报销不同，青岛进行的大病救助，其报销特效药的资金并不来自医保，而是来自市政府专项资金，社保部门只负责谈判与经办。最终，戈谢病患者家庭只需支付一到两万。
这种政府、药企和患者三方共担的机制被称为“青岛模式”。目前，在政府的重视下和社会的努力下，戈谢病已纳入部分地方社保。
一位SMA患儿的家长陈先生说：“我们非常渴望能够有实质性政策支持。我们这些SMA孩子太可怜了，他们大多数是儿童期开始发病，以前一直没有药物，无法控制疾病的恶化，现在有药物了，又是天价，没有人能承担得起。”(记者 曾逸敏)