读特客户端·深圳新闻网2022年7月21日讯（记者 刘嘉敏）通过基因测序系统，为孕妇开展无创、精准的唐氏综合征筛查，在测序完成后直接生成检测报告，24小时出结果，为临床医生提供更便捷高效的解决方案。这一切，即将成为现实。2022年7月14日，国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件，真迈生物GenoCare1600单分子基因测序仪通过国家药品监督管理局（NMPA）审核，获准临床应用，成为全球首款获批NMPA医疗器械资质的单分子测序仪。
单分子测序仪获得批准上市，意味着基因测序仪将从科研走到应用，相当于从“0”到“1”的跨越。“全世界来看，单分子基因测序仪的技术在英国、美国和中国都有，大部分都只在科研上做一些研究，但是我们中国的单分子基因测序仪可以应用到临床。”深圳市真迈生物科技有限公司董事长颜钦表示，有了市场准入就可以卖到医院去，相对传统的技术来说，单分子测序仪可以更加简单方便，不需要太多的设备和场地的空间的要求，在成本上更加亲民可控，希望接下来能够尽快形成产业化，推广到基层医院，让老百姓更好地体验到基因科技带来的便利。
当前，唐氏综合征筛查按检查手段可分为3类：超声检查、血清学检查和NIPT。其中，NIPT是目前产前筛查准确率最高的检测手段，相较于羊水穿刺，具有无创、安全、早期、快速的优势。而现行基于NGS技术的NIPT都需要经过PCR扩增，而不同染色体基因组不同区域存在GC含量的差别，因此PCR的过程会不可避免地引入扩增偏差，导致测序结果存在偏差，从而影响检测结果的准确性。
而GenoCare 1600平台特有的单分子检测技术，无需PCR扩增，避免由GC偏好带来的测序偏差，更真实反映样本原本信息。据了解，2019年浙江大学医学院附属妇产科医院牵头与上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院、南京市妇幼保健院等多家研究中心开展了基于GenoCare 1600平台的NIPT临床前研究及临床试验。2020年5月，GenoCare 1600完成医疗器械临床试验，检查结果的阴阳性符合率达100%。
“我们从2014年就开始立项了，到现在整整8年时间，经历了无数的坎坷。”回忆起整个研发过程，深圳市真迈生物科技有限公司仪器部研发副总监吴平表示，把全球首款单分子测序仪做到临床级别，研发方向囊括了自然科学的所有的门类，包括光学、化学、生物、软件、硬件、机械等等，我们怀着为中国科研争光的使命感，虽然路长且阻，但柳暗花明，希望能通过这些努力和成绩，为国家做一些卡脖子的事情，让中国生命健康产业更上一层楼。
近年来，罗湖积极推进生命健康产业发展，多措并举引进一批新兴科研企业，真迈生物正是在罗湖孕育成长的高科技企业，也是首批入驻罗湖区投控大厦的企业。颜钦表示，罗湖区政府给予了我们很多的支持和帮助，比如资金扶持、科研场地支持、人才保障等方面，给我们这些年轻的科学家解决了后顾之忧。
今后，罗湖还将继续推进生命健康产业行动计划，发挥罗湖所长，聚焦生命信息、生物医药、高端医疗服务、健康管理等四大重点领域，通过突出优势资源、加强深港联动、坚持市场导向、强化数字赋能等策略，充分挖掘罗湖发展潜力，推动形成更高质量、更可持续、更具特色的现代化产业体系。
